Онлайн-курс для врачей
Генетические синдромы в практике педиатра: визуальный гайд для диагностики
Авторский курс Смирновой Ольги Яковлевны
Каждый 50-й новорожденный имеет врожденную аномалию, а каждый 500-й – хромосомную патологию. Но как среди сотен симптомов увидеть ключевые маркеры генетического заболевания? Когда направлять на кариотипирование, а когда – на экзомное секвенирование?
Этот курс научит вас:
Этот курс научит вас:
- Распознавать генетические синдромы по фенотипическим признакам.
- Выбирать оптимальные методы диагностики (от FISH до NGS).
- Консультировать семьи с учетом рисков повторения патологии.
В чем уникальность курса?
- Только клинически значимое: разбор 20+ частых синдромов (Дауна, Ретта, Вильямса и др.).
- Алгоритмы вместо теории: пошаговые схемы "симптом → анализ → диагноз".
- Разбор реальных случаев: фото пациентов, результаты секвенирования, ошибки диагностики.
- Акцент на действиях педиатра: когда наблюдать, а когда срочно направлять к генетику.
Для кого этот курс?
Педиатры первичного звена
Генетики, для систематизации знаний и знакомства с новыми подходами
Неонатологи, ведущие новорожденных из групп риска
Неврологи, работающие с детьми с РАС и задержкой развития
Ординаторы, начинающие работу с наследственной патологией
Что Вы получите после курса?
Курс закроет 6 ключевых проблем в вашей практике:
- "Это вариант нормы или синдром?"
Чек-лист фенотипических маркеров (гипертелоризм, брахидактилия, "лицо эльфа"). - "Какие анализы назначить?"
Выбор между кариотипированием, MLPA, экзомным секвенированием. - "Как объяснить родителям?"
Готовые скрипты для разговоров о диагнозах вроде синдрома Ангельмана. - "Что делать с МПС и другими орфанными болезнями?"
Алгоритмы направления на ферментозаместительную терапию. - "Как не пропустить метаболические кризы?"
Триггеры при глутаровой ацидурии, болезнях накопления. - "Когда срочно нужен генетик?"
Красные флаги, требующие немедленного вмешательства.
Генетика – это не про сложные термины. Это про реальных пациентов, чьи шансы на нормальную жизнь зависят от своевременной диагностики.
Начните обучение сегодня.
Начните обучение сегодня.
Лектор:
Смирнова
Ольга Яковлевна
Ольга Яковлевна
Врач-генетик с 16-летним стажем.
Соавтор клинических рекомендаций по орфанным болезням.
Практик, знающий все о "переводе" генетических отчетов на язык клинициста.
Соавтор клинических рекомендаций по орфанным болезням.
Практик, знающий все о "переводе" генетических отчетов на язык клинициста.
Программа курса
1. Груз наследственной патологии в медицинском и социальном аспектах.
2. Показания для медико-генетического консультирования.
3. Основные задачи медико-генетического консультирования.
4. Варианты наследственных патологических состояний.
5. Типы наследования заболеваний.
6. Генетический риск, расчет индивидуального генетического риска.
7. Профилактика наследственной патологии (первичная, вторичная, третичная).
8. Методы диагностики наследственной патологии.
9. Пренатальная диагностика.
10. Методика комбинированного скрининга.
11. УЗИ плода.
12. Инвазивная пренатальная диагностика (методы, сроки проведения).
13. Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ).
14. Современные лабораторные методы, расширяющие возможности пренатальной диагностики.
2. Показания для медико-генетического консультирования.
3. Основные задачи медико-генетического консультирования.
4. Варианты наследственных патологических состояний.
5. Типы наследования заболеваний.
6. Генетический риск, расчет индивидуального генетического риска.
7. Профилактика наследственной патологии (первичная, вторичная, третичная).
8. Методы диагностики наследственной патологии.
9. Пренатальная диагностика.
10. Методика комбинированного скрининга.
11. УЗИ плода.
12. Инвазивная пренатальная диагностика (методы, сроки проведения).
13. Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ).
14. Современные лабораторные методы, расширяющие возможности пренатальной диагностики.
1. Актуальность темы, определение.
2. Классификация.
3. Типичные клинические признаки.
4. Синдром Клайнфельтера - этиология, эпидемиология, патогенез, клинический пример.
5. Синдром Шерешевского-Тернера - этиология, эпидемиология, патогенез, клинический пример.
6. Синдром трисомии Х - этиология, эпидемиология, патогенез, клинический пример.
7. Микроделеционные синдромы:
- синдром Вильямса;
- синдром Ди Джорджи;
- синдром Прадера-Вилли и др.
2. Классификация.
3. Типичные клинические признаки.
4. Синдром Клайнфельтера - этиология, эпидемиология, патогенез, клинический пример.
5. Синдром Шерешевского-Тернера - этиология, эпидемиология, патогенез, клинический пример.
6. Синдром трисомии Х - этиология, эпидемиология, патогенез, клинический пример.
7. Микроделеционные синдромы:
- синдром Вильямса;
- синдром Ди Джорджи;
- синдром Прадера-Вилли и др.
1. Синдромы с цитогенетической нестабильностью (определение).
2. Общие клинические проявления заболеваний данной группы.
3. Спектр синдромов с цитогенетической нестабильностью.
4. Синдромы с неспецифическими хромосомными аберрациями:
- синдромы преждевременного старения (клиника);
- синдром Блоха-Сульцбергера (клиника).
5. Синдромы со специфическими хромосомными аберрациями:
- синдром Блума (клиника);
- синдром Луи-Бар (клиника).
6. Типы наследования заболеваний.
7. Методы диагностики.
8. Синдром Ниймеген:
- этиология,
- клиническая картина,
- диагностика,
- характерные специфические хромосомные аберрации,
- принципы терапии,
- медико-генетическое консультирование.
- клинический пример.
2. Общие клинические проявления заболеваний данной группы.
3. Спектр синдромов с цитогенетической нестабильностью.
4. Синдромы с неспецифическими хромосомными аберрациями:
- синдромы преждевременного старения (клиника);
- синдром Блоха-Сульцбергера (клиника).
5. Синдромы со специфическими хромосомными аберрациями:
- синдром Блума (клиника);
- синдром Луи-Бар (клиника).
6. Типы наследования заболеваний.
7. Методы диагностики.
8. Синдром Ниймеген:
- этиология,
- клиническая картина,
- диагностика,
- характерные специфические хромосомные аберрации,
- принципы терапии,
- медико-генетическое консультирование.
- клинический пример.
1. РАС и Х-сцепленная умственная отсталость (определение).
2. Актуальность медико-генетического консультирования при РАС и УО.
3. Цель медико-генетического консультирования при данной патологии.
4. Орфанная настороженность и вероятность повторения РАС в семье.
5. РАС:
- этиология,
- патогенез,
- методы диагностики,
- генетические варианты и критерии оценки их патогенности;
- клинический пример анализа данных полноэкзомного секвенирования.
6. Синдром Ретта:
- этиология,
- патогенез,
- клиническая картина,
- диагностика.
2. Актуальность медико-генетического консультирования при РАС и УО.
3. Цель медико-генетического консультирования при данной патологии.
4. Орфанная настороженность и вероятность повторения РАС в семье.
5. РАС:
- этиология,
- патогенез,
- методы диагностики,
- генетические варианты и критерии оценки их патогенности;
- клинический пример анализа данных полноэкзомного секвенирования.
6. Синдром Ретта:
- этиология,
- патогенез,
- клиническая картина,
- диагностика.
1. Актуальность темы, определение.
2. Классификация.
3. Типы наследования.
4. Типичные клинические признаки.
5. Синдром Жильбера - этиология, эпидемиология, патогенез, клиника, терапия.
6. Дефицит альфа-1-антитрипсина – этиология, эпидемиология, патогенез, клиника, терапия.
7. Дефицит лизосомной кислой липазы - этиология, эпидемиология, патогенез, клиника, терапия.
8. Синдром Алажилля - этиология, эпидемиология, патогенез, клиника, терапия.
2. Классификация.
3. Типы наследования.
4. Типичные клинические признаки.
5. Синдром Жильбера - этиология, эпидемиология, патогенез, клиника, терапия.
6. Дефицит альфа-1-антитрипсина – этиология, эпидемиология, патогенез, клиника, терапия.
7. Дефицит лизосомной кислой липазы - этиология, эпидемиология, патогенез, клиника, терапия.
8. Синдром Алажилля - этиология, эпидемиология, патогенез, клиника, терапия.
1. Лизосомные болезни накопления (определение, группы).
2. Этиология и эпидемиология.
3. Патогенез, накапливаемые гликозаминогликаны при МПС.
4. Классификация.
5. Типы наследования.
6. Типичные клинические признаки лизосомных болезней накопления.
7. МПС I (синдром Гурлер) – клиника.
8. МПС II (синдром Хантера) – клиника.
9. МПС III (синдром Санфилиппо) – клиника.
10. МПС IV (синдром Моркио) – клиника.
11. МПС VI (синдром Марото-Лами) – клиника.
12. Терапия МПС.
13. Муколипидоз тип II, III – этиология, эпидемиология, патогенез, клиника.
14. GM1-ганглиозидоз - этиология, эпидемиология, патогенез, клиника.
15. α-маннозидоз - этиология, эпидемиология, патогенез, клиника.
2. Этиология и эпидемиология.
3. Патогенез, накапливаемые гликозаминогликаны при МПС.
4. Классификация.
5. Типы наследования.
6. Типичные клинические признаки лизосомных болезней накопления.
7. МПС I (синдром Гурлер) – клиника.
8. МПС II (синдром Хантера) – клиника.
9. МПС III (синдром Санфилиппо) – клиника.
10. МПС IV (синдром Моркио) – клиника.
11. МПС VI (синдром Марото-Лами) – клиника.
12. Терапия МПС.
13. Муколипидоз тип II, III – этиология, эпидемиология, патогенез, клиника.
14. GM1-ганглиозидоз - этиология, эпидемиология, патогенез, клиника.
15. α-маннозидоз - этиология, эпидемиология, патогенез, клиника.
1. Глутаровая ацидемия тип I (определение, синонимы).
2. Этиология и эпидемиология.
3. Патогенез и варианты течения.
4. Клиническая картина, провоцирующие факторы манифестации.
5. Последствия перенесенных метаболических кризов.
6. Клинические примеры.
7. Диагностика.
8. Стратегия терапии.
9. Патогенетическая терапия.
10. Принципы интенсивной терапии метаболического криза.
11. Терапия экстрапирамидных нарушений и эпилептических приступов.
12. Диспансеризация.
2. Этиология и эпидемиология.
3. Патогенез и варианты течения.
4. Клиническая картина, провоцирующие факторы манифестации.
5. Последствия перенесенных метаболических кризов.
6. Клинические примеры.
7. Диагностика.
8. Стратегия терапии.
9. Патогенетическая терапия.
10. Принципы интенсивной терапии метаболического криза.
11. Терапия экстрапирамидных нарушений и эпилептических приступов.
12. Диспансеризация.
1. Врожденная аниридия – определение, эпидемиология, этиология, патогенез.
2. Классификация.
3. Типичные клинические признаки.
4. Методы диагностики (рутинные, дополнительные).
5. WAGR-синдром - этиология, эпидемиология, патогенез, клиника.
6. Другие синдромы, ассоциированные с WAGR-синдромом.
7. Синдром Гиллеспи - этиология, эпидемиология, патогенез, клиника.
8. Сложности и алгоритм молекулярно-генетической диагностики.
9. Возможности терапии (очковая коррекция).
2. Классификация.
3. Типичные клинические признаки.
4. Методы диагностики (рутинные, дополнительные).
5. WAGR-синдром - этиология, эпидемиология, патогенез, клиника.
6. Другие синдромы, ассоциированные с WAGR-синдромом.
7. Синдром Гиллеспи - этиология, эпидемиология, патогенез, клиника.
8. Сложности и алгоритм молекулярно-генетической диагностики.
9. Возможности терапии (очковая коррекция).
* в программе курса возможны изменения
Что вы получите от курса?
-
8 недель обучения -
Общение в закрытом чате -
Практические знания -
Доступ к лекциям на 3 месяца -
Обратная связь от лектора -
Сертификаты -
Закрепляющие тесты и ситуационные задачи -
Дополнительные обучающие материалы -
Возможность участия в других образовательных проектах на специальных условиях
Как проходит обучение?
- Добавляем Вас в закрытый Telegram-канал. Там мы будем информировать Вас об открытии новых обучающих материалов.
- Обучение проходит на платформе, ссылка на личный кабинет которой придет на указанную Вами электронную почту. Доступ к лекциям и другим образовательным материалам сохраняется ещё в течение 3 месяцев после окончания обучения.
- В течение недели после публикации лекции у Вас будет возможность задать вопросы лектору и получить на них ответы. Пройти тестирование можно в любое время на протяжении периода обучения.
- При условии успешного прохождения тестирования в течение 2-3 недель после завершения курса Вы получите сертификаты.
Стоимость участия
Выберите наиболее подходящий для Вас тариф:
✅ Доступ на 180 дней
✅ Лекции в записи
✅ Двухнедельный чат с лектором после курса
✅ Конспекты к лекциям
✅ Проверка знаний с возможностью получения сертификата
Получение сертификата возможно при условии успешного прохождения тестирования до конца следующего месяца с момента покупки. Доступ к обучающим материалам сохраняется на 180 дней.
💎 Тариф «Премиум»
179 BYN /
≈ 4 900 RUB
≈ 4 900 RUB
Возможна оплата двумя частями
Скидка 30% действительна до 11 июня включительно
Старт курса: 11 июля
✅ Доступ на 60 дней
✅ Лекции в записи
❌ Двухнедельный чат с лектором после курса
❌ Конспекты к лекциям
❌ Проверка знаний с возможностью получения сертификата
💡 Тариф «Базовый»
149 BYN /
≈ 4 100 RUB
≈ 4 100 RUB
Скидка 30% действительна до 11 июня включительно
Старт курса: 11 июля
Остались вопросы?
Заполните форму и мы свяжемся с Вами в ближайшее время
Телефон для связи
info@smartdoctor.by
+375 29 319 14 19
пн-пт с 09:00 до 18:00
сб-вс - выходной
сб-вс - выходной
Время работы
ООО «Смарт Доктор»
УНП 193663211
220040, Республика Беларусь, г. Минск, ул. Некрасова 73, пом.349
Свидетельство о государственной регистрации №193663211 от 26.12.2022 выдано Минским Горисполкомом
Вид деятельности утверждён постановлением Государственного комитета по стандартизации Республики Беларусь от 5 декабря 2011 г. № 85
УНП 193663211
220040, Республика Беларусь, г. Минск, ул. Некрасова 73, пом.349
Свидетельство о государственной регистрации №193663211 от 26.12.2022 выдано Минским Горисполкомом
Вид деятельности утверждён постановлением Государственного комитета по стандартизации Республики Беларусь от 5 декабря 2011 г. № 85
Заявка на оплату частями
ДОСТУП К ОБУЧАЮЩИМ МАТЕРИАЛАМ БУДЕТ ОТКРЫТ ТОЛЬКО ДЛЯ МЕДИЦИНСКИХ И ФАРМАЦЕВТИЧЕСКИХ РАБОТНИКОВ